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o Au sommaire de la Revue N° 3 - 2012 o

OTOLOGIE

Les limites des relations phénotypes – génotypes dans les surdités neurosensorielles : à propos d’un enfant de 3 ans associant dysfonction cochléovestibulaire bilatérale et variant moléculaire du gène COCH


Auteurs : Montava M, Roman S, Sigaudy S, Marlin S, Nicollas R, Triglia J-M. (Marseille)

Ref. : Rev Laryngol Otol Rhinol. 2012;133,3:151-156.

Article publié en français
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Résumé : Les mutations du gène COCH de transmission auto­somique dominante sont responsables d’atteintes cochléo­vestibulaires bilatérales tardives. Notre objectif est de rappor­ter le plus jeune patient (3 ans) associant un variant molé­cu­lai­re du gène COCH et une atteinte cochléovestibulaire bilatérale. La séquence clinique a débuté par une dysfonction vestibulaire chez un enfant âgé de 2 ans sous forme de vertiges rotatoires récidivants durant 12 mois. A l’âge de 3 ans, une surdité neurosensorielle bilatérale est survenue associée à des fluctua­tions spontanées sur une période de 6 mois. L’absence de mutation dans les gènes des connexines 26, 30 et de la pendrine a réorienté l’enquête génétique. Un variant molécu­laire du gène COCH a été retrouvé au niveau du domaine vWFA2. Il s’agissait d’une délétion en phase prédisant a priori la synthèse d’une protéine anormale, auquel il manquait 21 acides aminés. Les autres membres de la famille porteurs de la mutation étaient asymptomatiques. Dans le cadre de ce cas clinique isolé, l’étude était en faveur d’un rôle non pathogène du variant molé­culaire du gène COCH. Pour autant, les muta­tions du gène COCH dans l’ensemble des dysfonctions cochléo­vestibulaires bilatérales évolutives de l’enfant pour­raient être à rechercher même en l’absence de contexte familial.

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