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OTOLOGIE

Implantation cochléaire chez des patients atteints du syndrome de Jervell et Lange-Nielsen : notre expérience résultats, défis et revue de la littérature


Auteurs : Clarós P, Nyada F, Pujol C, Clarós A, Clarós-Pujol A, Carmona A, Calvo MA. (Barcelona)

Ref. : Rev Laryngol Otol Rhinol. 2017;138,1:3-7.

Article publié en français
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Résumé : Introduction : le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen est un trouble héréditaire rare qui associe une anomalie cardiaque à une surdité bilatérale profonde. Objectifs: nous avons eu comme objectif de faire une évaluation rétrospective de la prise en charge de ces patients dans notre centre d'implantation cochléai­re et d’étudier la littérature. Matériel et méthodes : nous avons réalisé une étude rétrospective et analy­tique. Nous avons étudié les caractéristiques épidémiologiques, les soins pré et post-opératoires et le devenir de ces patients. Résultats : le 0,33 % (3/900) des patients qui ont reçu un implant cochleaire dans notre centre étaient atteints du syndro­me de JLN. Tous les patients ont pratiqué l'ECG avant la chirurgie. Aucun incident cardiaque n'a été décrit pendant la chirurgie et après. Tous les patients étaient sous b-bloquants, et seulement les 3 implantés sont bien intégrés dans le système scolaire normal douze ans après. Ils présentent des mutations sur les gènes KCNQ1 et KCEN1. Conclusion : l'implantation cochléaire est bien réali­sée chez les patients atteints de syndro­me de Jervell et de Lange-Nielsen. Le diagnostic précoce et le traitement médical approprié ont modifié la mortalité. Notre expérience montre que lorsque le problème cardiaque est sous contrôle, l'implan­ta­tion cochléaire chez les patients atteints de syndrome de Jervell et de Lange-Nielsen est identique à celle d'un enfant sans atteinte syndromique et améliore la qualité de vie.

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